SORBONNE UNIVERSITÉ
Consultation de Néphrogénomique adulte
L’équipe est dirigée par le Professeur Laurent MESNARD et est composée de généticiens cliniciens, néphrologues adultes formés à la génétique, une conseillère en génétique dédiée aux maladies rares du rein de l’adulte. L’équipe interagit avec les consultations et services d’oncogénétique, cardiologie, hématologie pour la prise en charge des découvertes incidentales les plus fréquentes.
QUESTION
Qu’est-ce que la Néphrogénomique ou la Néphrogénétique ?
C’est la prise en charge des maladies rénales impactant la fonction de l’organe rein. C’est une spécialité médicale (néphrologie). La néphrogénomique est la prise en charge et le dépistage des maladies rénales avec anomalies génétiques, elle comprend aussi la prise en charge de plusieurs gènes et du génome du patient dans sa globalité, englobant ainsi la néphrogénétique qui s’arrête à un seul gène et une maladie.
La néphrogénomique pourra aussi prendre en charge des facteurs de risque génétiques d’évolution vers la maladie rénale et permets aussi un conseil génétique et la mise en place de dépistage au sein des familles
L'ÉQUIPE
Qui sommes-nous ?
L'équipe est dirigée par le Pr MESNARD et est composée de généticien clinicien, néphrologues adultes formés à la génétique, une conseillère en génétique dédiée aux maladies rares du rein de l’adulte.
Pr Laurent MESNARD
Responsable du service SINRA, Néphrologue
Mme Nadia OULD OUALI
Conseillère en génétique spécialisee en néphrogénomique
Dr Cyril MOUSSEAUX
Néphrologue, spécialisé en néphrogénomique
Mme Shane LAURENCIN
Secrétaire du service de néphrogénomique
La consultation
L’équipe propose la prise en charge clinique des maladies du rein et après évaluation, donne accès aux tests génétiques les plus modernes (Exome, Génome, RNA-seq) pour le diagnostic des maladies rénales génétiques de l’adulte.
Les consultations de néphrogénomique comprennent :
Analyse approfondie des formes héréditaires de maladies rénales pour affiner le diagnostic et orienter la prise en charge.
Prescription et analyse clinique des résultats pour une meilleure compréhension des maladies rénales d’origine génétique.
Accompagnement et explication des implications des tests génétiques avant et après leur réalisation.
Organisation des soins et suivi médical adapté aux patients atteints de maladies rénales génétiques.
Collaboration avec d’autres experts médicaux pour une prise en charge complète et adaptée.
Tests et conseils pour les proches à risque de développer une maladie rénale génétique.
Accompagnement et tests génétiques pour les donneurs potentiels de rein afin d’assurer leur sécurité et celle du receveur.
Évaluez votre risque
Les patients peuvent être adressés à la consultation de néphrogénomique lorsque le contexte clinique et/ou les antécédents familiaux suggèrent une cause génétique à la maladie rénale.
Notamment lorsque plusieurs membres de la famille sont affectés par une maladie rénale, un Age Jeune de début de la maladie rénale, ou plusieurs organes atteints pouvant faire suggérer une maladie génétique ou caractéristiques autres que la seule maladie rénale.
Nous avons développé un algorithme prédisant que le test Exome soit positif:
Maladies rénales génétiques
Voici des exemples de maladies rénales génétiques qui pourront être évaluées en consultation:
Syndrome d'Alport
Maladie héréditaire affectant les reins, l’audition et parfois la vision, causée par des anomalies du collagène IV.
Syndrome Néphrotique corticoreristant
Maladie rénale rare caractérisée par une fuite excessive de protéines dans l’urine, résistante aux traitements corticothérapiques.
Néphropathie Tubulo-interstitielle
Atteinte des tubules rénaux et du tissu interstitiel entraînant une insuffisance rénale progressive, souvent d’origine génétique.
Glomérulosclérose ou Hyalinose Segmentaire et Focale (HSF)
Atteinte des glomérules rénaux entraînant une perte de protéines dans l’urine et une insuffisance rénale progressive.
Troubles électrolytiques
Maladies génétiques altérant l’équilibre des électrolytes, comme les syndromes de Gitelman et de Bartter, affectant la fonction rénale.
Maladies Rénale Kystiques
Affection causant des kystes rénaux multiples, dont la polykystose autosomique dominante, entraînant une insuffisance rénale progressive.
Microangiopathies Thrombotiques
Maladies rares causant des lésions des petits vaisseaux sanguins rénaux, menant à une insuffisance rénale sévère.
Maladie Rénale Chronique Inconnue
Insuffisance rénale d’origine indéterminée nécessitant une investigation génétique et clinique approfondie pour identifier la cause.
Avantages du Test pour les maladies rénales génétiques
Identifier une cause génétique à une maladie rénale présente des avantages directs et substantiels pour les patients. Une étude récente de notre groupe hospitalier ou d’autres grands centre Américain révèle qu'entre 10-25 % des personnes atteintes de maladie rénale chronique ont finalement un diagnostic génétique.
Impact du séquençage de l’exome sur la prise en charge des patients insuffisants rénaux
Le séquençage de l’exome joue un rôle clé dans la prise en charge des maladies rénales génétiques. Il permet de mieux comprendre l’origine des pathologies, d’identifier les risques familiaux et d’orienter les décisions thérapeutiques.
Grâce à ces analyses, les médecins peuvent adapter les traitements, anticiper d’éventuelles complications après une greffe et proposer un dépistage ciblé aux proches des patients.
Plus d'infos pour les professionnels de la santé
Référence: Doreille et al. Kidney international report 2022.
78%
Clarification du mode d’hérédité
7%
Impact sur les donneurs vivants apparentés
20%
Exclusion de la récidive sur le greffon
64%
Dépistage en cascade chez les proches
11%
Ajustement des traitements immunosuppresseurs
36%
Phénotypage inversé et examens complémentaires
En plus d'identifier la cause sous-jacente responsable du développement de la maladie rénale, les tests génétiques peuvent également :
- Fournir des informations pronostiques et de nouvelles perspectives thérapeutiques
- Dépister des anomalies extra-rénales jusque-là insoupçonnées et au-delà de la maladie rénale
- Initier des thérapies spécifiques et ciblées, ou arrêter certains médicaments
- Identifier les membres de la famille à risque de maladie rénale
- Aider à la sélection des greffes
- Limiter le cout de la prise en charge des maladies rénales
Questions fréquemment posées
Voici quelques questions fréquentes que les patients et apparentés se posent.
Apres la prise de sang ou éventuellement prélèvement de salive, le prélèvement est envoyé à nos laboratoires partenaire afin de séquencer l'ADN soit par technique d'EXOME ou soit par technique de GENOME entier selon les dernières méthodes de séquençage. Selon l'urgence du test génétique nous pouvons avoir un retour entre 3 jours et 5 semaines. Ce résultat est communiqué à l'équipe de Néphrogénomique par le laboratoire et votre analyse est discuté avec un néphrologue et un biologiste validant le test biologique au final et qui est responsable de la validité biologique de votre test.
Nous avons les premiers retours du test généralement autour de 5 semaines. Si le test met en évidence une anomalie génétique, cela pourra permettre de poser le diagnostic d’une maladie génétique. Un rendez-vous sera alors proposé pour une consultation de rendu de résultat. Votre néphrologue est informé.
Après avoir établi votre diagnostic, le médecin et/ou le/la conseillère en génétique vous orientera pour la suite de votre prise en charge, notamment vers d’autres spécialistes d'organe si nécessaire.
En cas d’absence de diagnostic à ce stade, un courrier est adressé à vous et à votre néphrologue pour information. Attention, cela ne veut pas dire qu’il ne s’agit pas d’une maladie génétique. Bien que nous proposons les tests les plus modernes, le résultat reste limité par la technologie et les connaissances en génétique actuelles. Ce résultat pourra être réinterprété ultérieurement en fonction de l’évolution des connaissances. C'est pourquoi nous vous demandons de pouvoir partager vos données dans le cadre du soin avec le CAD ou la BNDMR et pouvoir réanalyser vos données par la suite.
Prendre un rendez-vous
Pour demander un rendez-vous ou nous contacter, plusieurs choix s'offrent à vous:
Prendre un rendez-vous via Doctolib Notre Formulaire de contact
Appelez-nous au 01 56 01 80 59 / 65 02
Les consultations de néphrogénomiques sont localisées sur deux lieux.
Site Hôpital Tenon
4 Rue de la Chine, 75020 Paris, France
Site Pitié Salpétrière
85 Boulevard de l'hôpital, 75013 Paris, France
