Le centre maladie rare MARHEA de l'hôpital Tenon
Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. L' équipe pour être labélisée CRMR doit développer des activités dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe médicale doit aussi intégrer des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales, appliquées au domaine de maladie rare qu'elle prend en charge.
Le CRMR des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'adulte (MARHEA) inclut les 3 services de Néphrologie Pédiatrique de Paris et 4 services de Néphrologie Adulte dont celui de Sorbonne université. Trois services de Génétique, 1 service de Physiologie, 8 centres de compétences. Les CRMR sont associés en reseau à l'echelon national par une Filiere maladie rare (FMR). Celle du rein s'appelant ORKID.
La DGOS demande aux CRMR d'inclure dans le cadre du soin chaque patient suivi dans le CRMR dans la Banque Nationale Des Maladies Rares (BNDMR). L'objectif étant de quantifier le nombre de patients suivis par CRMR afin de lui attribuer chaque année une enveloppe financière de fonctionnement via l'ôopital dont il dépend. Vous recevrez une notice d'information lors de vos premières consultations dans le CRMR.
Par défaut nous considérons que vous opposez à toute diffusion des informations qui vous concerne au-delà de la BNDMR. Ces données de soins ne quittent donc pas votre dossier patient informatisé. Néanmoins, et si vous le souhaitez, des données pseudonymisées de la BNDMR peuvent servir à des fins de recherche et à la compréhension des maladies rares. Le Plan National Maladies Rares 4 (2025-2030 (PNMR4) impliquera de partager les données de maladies rares avec l'Europe.
Le Plan National Maladies Rares 4 2025-2030 (PNMR4) incite les CRMR à proposer aux patients le partage des données des maladies rares notamment génétiques via la BNDMR (cartouche génomique) ou via d'autres instances comme le CAD (centre analyseur et collecteur de données) instance crée en 2024 par l'état pour securiser le partage des données génétiques dans le cadre du soin voire de la recherche. Il vous sera proposé de partager vos données génétiques à l'échelon de Sorbonne université, mais aussi à l'échelon national via le CAD et éventuelement à l'échelon européen via ERKreg.
Le centre européen ERKNET de l'hôpital Tenon
Le CRMR MARHEA de Tenon est labelisé centre Européen de référence au sein du reseau européen de maladies rares du rein appelé ERK-NET. Cela implique un haut standard dans la qualite des soins et une forte implication dans la recherche fondamentale ou clinique dans le domaine des maladies rares du rein. Il vous sera demandé en consultation si vous souhaitez que vos données puissent en etant partagées être utiles pour faire avancer la recherche notamment par un partage européen, en particulier en participant au registre ERKReg.
Le reseau Européen ERK-NET est le Réseau de Référence Européen pour les Maladies Rénales Rares, un consortium de 72 centres experts en néphrologie pédiatrique et adulte dans 24 pays européens, offrant des soins à plus de 70 000 patients atteints de maladies rénales rares. Les partenaires d'ERKNet doivent offrir des soins multidisciplinaires de haute qualité. Ils appliquent des parcours commun de soins en regard des connaissances médicales les plus récentes. ERKNet propose des services de consultation virtuelle aux médecins de toute l'Europe qui ont besoin de conseils pour des cas complexes de maladies rénales rares. ERKNet est aussi dédié à améliorer les connaissances sur les maladies rénales rares parmi les patients et les professionnels de la santé. ERKReg est le registre Europeen associé à ERKNET.
C'est l'une des meilleures garantie pour avoir acces aux traitements les plus innovants et aux techniques d'analyse de dernière génération, en plus de pouvoir participer à la progression des connaissances sur votre maladie rare.
